Questo sito è rivolto a tutti coloro che cercano informazioni aggiornate sul mondo delle malattie rare, con un'attenzione particolare alla realtà laziale.

Una malattia è definita "rara" quando colpisce un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. Il limite stabilito in Europa è di una persona affetta ogni 2000; tuttavia questa frequenza può variare nel tempo e dipende anche dall'area geografica considerata.

Esistono migliaia di malattie rare. Attualmente ne sono state calcolate oltre 6000, molte delle quali di origine genetica. In Italia ci sono oltre un milione e mezzo di persone affette da malattie rare, in gran parte bambini.

In 17 Istituti ospedalieri del Lazio esistono Centri accreditati per la diagnosi e la terapia delle malattie rare. Grazie al motore interno di Ricerca è possibile individuare il Centro più indicato per la malattia rara interessata.

Nei Centri, le prestazioni finalizzate alla diagnosi, comprese le indagini genetiche, vengono erogate in regime di esenzione e, una volta diagnosticata la malattia rara, si provvede anche alla formulazione del piano terapeutico appropriato: nella parte dedicata all'Esenzione è spiegato cosa occorre fare per ottenere il certificato di malattia rara e a quali Sportelli ASL rivolgersi.

Bacheca

Interviste

È on line la sezione delle Interviste: si comincia con il Centro per le Malattie Emorragiche Congenite e l'Associazione degli Emofilici del Lazio.

 

News

È on-line l'ultimo aggiornamento della Newsletter of the European Union Committe of Experts on Rare Diseases (OrphaNews Europe) del 18 aprile 2012.

 

Il prossimo 17 aprile ricorre l'8° Giornata Mondiale dell'Emofilia: alla Biblioteca del Senato "Giovanni Spadolini" si terrà una Tavola Rotonda dal titolo "Close the Gap". Lo scopo è avviare un accordo interministeriale volto a colmare le differenze tra le Regioni nell'assicurare pari disponibilità di trattamento in Italia e rendere accessibili le cure al 100% per i malati emofilici.

 

Sul web il libro bianco scritto dai pazienti: dal 13 marzo al 13 aprile sul sito www.malatirari.it prende il via la consultazione pubblica sulle malattie rare. Si raccolgono contributi e spunti di riflessione sul tema delle malattie rare, che saranno poi esaminati dall'Associazione parlamentare per la tutela e la promozione del diritto alla prevenzione.

 

Nasce FedEmo Giovani: la pagina Facebook dedicata allo scambio di opinioni e ai commenti dei ragazzi.

 

Il Policlinico Umberto I prende un impegno con i pazienti affetti da MCS: presto un ambiente idoneo per la loro presa in carico.

 

Bando di ricerca A.I.RETT 2012: con l'obiettivo di promuovere la ricerca e la cooperazione fra i vari Centri impegnati nello studio sulla Sindrome di Rett, l'AIRETT indice un bando per il sostegno di progetti di ricerca innovativi.

 

La voce di dieci attori per le storie raccontate dai pazienti: è l'iniziativa di Repubblica.it insieme alla Fondazione Barbareschi nel contesto del progetto "Viverla tutta", prima indagine nazionale di medicina narrativa sul web.

 

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il 29 febbraio al Policlinico Umberto I verrà inaugurato lo Sportello delle Malattie Rare.

 

Fibrosi Polmonare Idiopatica: il Policlinico di Tor Vergata è tra i 13 centri italiani che forniscono Pirfenidone.

 

Sì unanime dell'Aula della Camera alla mozione unitaria sul contrasto alle malattie rare.

 

Al Senato è stato approvato un ordine del giorno trasversale sulle malattie rare.

 

Proseguono per tutto il 2012 i servizi del Presidio del Lazio in favore dei disabili.

 

Nastri di partenza per il progetto Mugar-Net: la prima ricerca genetica in Italia sulle Malformazioni Uro-Genito Anorettali.

 

Nella Delibera CIPE del 3 agosto 2011 viene assegnata alle Regioni la quota vincolata di 11.844.130,24 Euro a favore dei cittadini affetti dal morbo di Hansen nell'ambito del Fondo Sanitario Nazionale 2002-2008.

 

Al convegno "Stati Generali delle Malattie Rare: un anno dopo" organizzato dall'Associazione G. Dossetti, il neo-ministro della salute Renato Balduzzi fa il punto sulla normativa italiana ed europea sulle Malattie Rare.

 

Il 29 novembre 2011 è stato firmato un accordo tra la MAGI onlus (International Association of Medical Genetics) e l'Ospedale San Giovanni Battista di Roma con l'obiettivo di migliorare la diagnosi e il trattamento delle malattie rare di origine genetica.

 

Parte il progetto della ASL Roma A per la produzione di farmaci orfani e off-label.

 

È disponibile on-line il Notiziario dell'Istituto Superiore di Sanità Vol.24 n.9 2011 Supplemento 1 "Malattie rare e farmaci orfani" (n. 12).

 

Le malattie rare al Senato: mozione dei senatori Baio e Tomassini.

 

L'Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia (AILS) promuove una campagna informativa rivolta a tutti i medici di medicina generale per facilitare la diagnosi precoce della malattia: leggi il comunicato stampa.

 

Approvato dall'EMA (European Medicines Agency) l'Everolimus per il trattamento della Sclerosi Tuberosa: consulta l'articolo del New England Journal of Medicine.

 

È nata la Onlus Insieme per la Ricerca PCDH19, con l'obiettivo di promuovere e finanziare la ricerca scientifica sul gene della Protocaderina le cui mutazioni causano epilessia ad esordio nei primi anni di vita in soggetti di sesso femminile.

 

Rapporto 2011 sulle attività in Europa per le malattie rare pubblicato sul sito dell'EUCERD.

 

Dichiarazione del Ministro Fazio sui farmaci orfani.

 

Iniziative delle Regioni italiane

La Regione Lombardia ha pubblicato il nuovo rapporto sull'attività di censimento delle malattie rare svolta dai Presidi della Rete Regionale, aggiornato al 31 dicembre 2011.

 

La Regione Piemonte ha esteso il beneficio dell'esenzione a 40 nuove patologie rare di notevole gravità clinica: consulta l'elenco.

 

La Regione Toscana con la DGR n.90 del 2009 ha riconosciuto altre 86 patologie.

 

La Regione Lombardia ha redatto Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali (PDTA) per un primo gruppo di malattie rare: consulta la pagina web.