Questo sito è rivolto a tutti coloro che cercano informazioni sul mondo delle malattie rare, con un'attenzione particolare alla realtà laziale.
Una malattia è definita "rara" quando colpisce un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. Il limite stabilito in Europa è di una persona affetta ogni 2000; tuttavia questa frequenza può variare nel tempo e dipende anche dall'area geografica considerata.
Esistono migliaia di malattie rare. Attualmente ne sono state calcolate oltre 6000, molte delle quali di origine genetica. In Italia ci sono oltre un milione e mezzo di persone affette da malattie rare, in gran parte bambini.
In Lazio ci sono 17 Istituti ospedalieri che hanno Centri riconosciuti per la diagnosi, la terapia e l'assistenza delle malattie rare. Grazie al motore interno di Ricerca è possibile avere, per singola malattia o gruppo, informazioni dettagliate sul Centro.
Nei Centri, le prestazioni finalizzate alla diagnosi, comprese le indagini genetiche, vengono erogate in regime di esenzione e, una volta diagnosticata la malattia rara, si provvede anche alla formulazione di un Piano Assistenziale Individuale (PAI).
Nella sezione dedicata all'Esenzione è spiegato cosa occorre fare per ottenere il certificato di malattia rara e a quali Sportelli ASL rivolgersi per l’esenzione.
Bacheca
Interviste
Sono on line due nuove interviste, al Dottor Andrea Bartuli dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e al Dottor Giuseppe Zampino del Policlinico Gemelli.
News
Home Care Premium 2013: sono aperti i termini di presentazione delle domande per attivare gli interventi di assistenza domiciliare rivolta a soggetti con disabilità, se dipendenti e pensionati pubblici (ex Inpdap).
È on-line l'ultimo aggiornamento della Newsletter of the European Union Committe of Experts on Rare Diseases (OrphaNews Europe) del 15 maggio 2013.
L'8 maggio a Radio Vaticana si è svolto il primo incontro ufficiale dei quattro giorni del progetto Think different Think Europe, di cui è capofila AIPD-Associazione Italiana Persone Down.
La Regione Lazio ha stanziato €3.500.000 per interventi sociali in favore delle persone affette da SLA.
La V edizione del corso "Mio figlio ha una quattro ruote" si terrà dal 30 giugno al 7 luglio 2013 e sarà rivolto alle famiglie di bambini affetti da malattie neuromuscolari di età compresa tra 1 e 8 anni. Lo stage teorico-pratico è promosso dal SAPRE.
Lunedì 18 marzo nella tenuta presidenziale di Castel Porziano si è tenuto uno stage per 7 ragazzi con Sindrome di Down dell'AIPD (Associazione Italiana Persone Down): per 2 settimane sono stati apprendisti reporter e registi.
Grande successo per la prima edizione del Premio Giornalistico O.Ma.R. dedicato alle malattie e ai tumori rari, organizzato da Osservatorio Malattie Rare, Orphanet Italia e Telethon. L'11 marzo scorso durante la XVII Convention Telethon a Riva del Garda sono stati premiati i 5 vincitori.
In occasione della VI Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Cittadinanzattiva sta realizzando un ampliamento del portale dedicato alle malattie rare, puntando alla creazione di un percorso personalizzato sulle patologie rare in età pediatrica: visita la pagina del progetto.
Il 22 febbraio è stata inaugurata a Milano, presso la Sala Colonne de La Fabbrica del Vapore, la mostra interattiva "FotografRARE: tra il dire e il fare", che fino al 17 marzo mirerà a guidare il visitatore verso la complessa realtà e quotidianità di chi vive con una malattia rara.
Giovedì 14 febbraio presso la Casa del Cinema di Roma è stata presentata la campagna di comunicazione e il calendario eventi per la Sesta Giornata Mondiale delle Malattie Rare, celebrata il prossimo 28 febbraio.
È prevista la realizzazione di uno spot sulle malattie rare che andrà in visione in tutto il mondo.
> Bozza del Piano Nazionale per le Malattie Rare
> Consulta pubblica per raccogliere commenti sulla bozza
Il Ministero della Salute ha varato l'aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) con la proposta di inserire 110 nuove malattie rare.
> Public consultation on the implementation of European Reference Networks (ERN)
La Direzione Generale per la Salute e i Consumatori ha lanciato una consultazione pubblica il cui obiettivo è ricevere input dai beneficiari sulle modalità e i criteri per l'adesione alle ERN (European Reference Networks).
La Lega Italiana Sclerosi Sistemica Onlus ha pubblicato il Quaderno "Sclerosi Sistemica Progressiva: preservare le funzionalità, trattamenti e raccomandazioni".
> Comunicato stampa
> Quaderno
È stata presentata in Senato una mozione per le malattie genetiche rare della retina, che rappresentano una delle più frequenti cause di cecità.
Dall'Associazione italiana per la Ricerca sulla Distonia, una brochure dedicata alla distonia, che descrive le caratteristiche generali della patologia e delle terapie adottate.
Nella Gazzetta Ufficiale del 22 maggio, assegnati alle Regioni 100 milioni di euro per le persone affette da SLA.
In libreria "Stanchi - Vivere con la Sindrome da Fatica Cronica": curato da Giada Da Ros, raccoglie testimonianze di pazienti affetti dall'Encefalomielite Mialgica. Leggi la recenzione sul Venerdì di Repubblica.
Firmato un protocollo d'intesa tra la Provincia di Perugia e l'Ass. Acondroplasia–Insieme per crescere Onlus.
Nasce FedEmo Giovani: la pagina Facebook dedicata allo scambio di opinioni e ai commenti dei ragazzi.
Il Policlinico Umberto I prende un impegno con i pazienti affetti da MCS: presto un ambiente idoneo per la loro presa in carico.
La voce di dieci attori per le storie raccontate dai pazienti: è l'iniziativa di Repubblica.it insieme alla Fondazione Barbareschi nel contesto del progetto "Viverla tutta", prima indagine nazionale di medicina narrativa sul web.
In occasione della quinta Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il 29 febbraio al Policlinico Umberto I è stato inaugurato lo Sportello delle Malattie Rare.
Fibrosi Polmonare Idiopatica: il Policlinico di Tor Vergata è tra i 13 centri italiani che forniscono Pirfenidone.
Sì unanime dell'Aula della Camera alla mozione unitaria sul contrasto alle malattie rare.
Al Senato è stato approvato un ordine del giorno trasversale sulle malattie rare.
Proseguono per tutto il 2012 i servizi del Presidio del Lazio in favore dei disabili.
Nastri di partenza per il progetto Mugar-Net: la prima ricerca genetica in Italia sulle Malformazioni Uro-Genito Anorettali.
Nella Delibera CIPE del 3 agosto 2011 viene assegnata alle Regioni la quota vincolata di 11.844.130,24 Euro a favore dei cittadini affetti dal morbo di Hansen nell'ambito del Fondo Sanitario Nazionale 2002-2008.
Al convegno "Stati Generali delle Malattie Rare: un anno dopo" organizzato dall'Associazione G. Dossetti, il neo-ministro della salute Renato Balduzzi fa il punto sulla normativa italiana ed europea sulle Malattie Rare.
Il 29 novembre 2011 è stato firmato un accordo tra la MAGI onlus (International Association of Medical Genetics) e l'Ospedale San Giovanni Battista di Roma con l'obiettivo di migliorare la diagnosi e il trattamento delle malattie rare di origine genetica.
Parte il progetto della ASL Roma A per la produzione di farmaci orfani e off-label.
È disponibile on-line il Notiziario dell'Istituto Superiore di Sanità Vol.24 n.9 2011 Supplemento 1 "Malattie rare e farmaci orfani" (n. 12).
Le malattie rare al Senato: mozione dei senatori Baio e Tomassini.
L'Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia (AILS) promuove una campagna informativa rivolta a tutti i medici di medicina generale per facilitare la diagnosi precoce della malattia: leggi il comunicato stampa.
Approvato dall'EMA (European Medicines Agency) l'Everolimus per il trattamento della Sclerosi Tuberosa: consulta l'articolo del New England Journal of Medicine.
È nata la Onlus Insieme per la Ricerca PCDH19, con l'obiettivo di promuovere e finanziare la ricerca scientifica sul gene della Protocaderina le cui mutazioni causano epilessia ad esordio nei primi anni di vita in soggetti di sesso femminile.
Rapporto 2011 sulle attività in Europa per le malattie rare pubblicato sul sito dell'EUCERD.
Dichiarazione del Ministro Fazio sui farmaci orfani.
Iniziative delle Regioni italiane
La Regione Lombardia ha pubblicato il nuovo rapporto sull'attività di censimento delle malattie rare svolta dai Presidi della Rete Regionale, aggiornato al 31 dicembre 2012.
La Regione Toscana attiva un numero verde per le malattie rare: un centro di ascolto per dare informazioni e sostegno psicologico ai pazienti e ai loro familiari, aiutandoli a superare le difficoltà durante il percorso di cura.
Il Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare della Regione Lombardia ha aggiornato la sezione Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali (PDTA) disponibile sul sito.
La Regione Piemonte ha esteso il beneficio dell'esenzione a 40 nuove patologie rare di notevole gravità clinica: consulta l'elenco.
La Regione Toscana con la DGR n.90 del 2009 ha riconosciuto altre 86 patologie.
La Regione Lombardia ha redatto Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali (PDTA) per un primo gruppo di malattie rare: consulta la pagina web.